Редкий генетический сбой привел к открытию новой системы крови
Необычная биологическая загадка, обнаруженная еще в 1970-х годах у беременной женщины, спустя полвека привела к открытию новой системы групп крови. Международная команда ученых из Великобритании и Израиля подтвердила существование ранее неизвестной системы крови, названной MAL, которая напрямую связана с отсутствием крайне редкого антигена AnWj.
Исследование, опубликованное в медицинском журнале Blood, проливает свет на феномен, оставшийся неразгаданным с 1972 года. Именно тогда врачи впервые столкнулись с кровью, лишенной антигена, присутствующего более чем у 99,9% людей. Только сейчас ученые выяснили, что в основе феномена — мутация в обоих экземплярах гена MAL, которая мешает синтезу специфического клеточного белка.
По словам доктора Веред Яалом, возглавляющей израильский Институт крови и афереза при больнице “Бейлинсон”, необычное поведение крови было впервые зафиксировано в 1988 году у женщины из Вади Ара. Её плазма агрессивно реагировала на все доступные образцы эритроцитов, включая редкие, что указывало на наличие неизвестного ранее антитела. Позже удалось идентифицировать, что речь идет об антигене AnWj, чье отсутствие связано с мутацией в гене MAL.
Дальнейшие исследования показали, что антиген не выражается сразу при рождении, а появляется в организме младенца в течение первых недель жизни. Кроме того, его отсутствие может быть не только наследственным, но и временным — например, при аутоиммунных заболеваниях или онкологии.
Исследование показало, что при внедрении исправленного MAL-гена в клетки, ранее лишенные AnWj, антиген начинал вырабатываться. Это подтвердило ключевую роль белка MAL, ранее недооцененного в медицинской науке. В 2024 году открытие было официально признано Международным обществом по трансфузиологии (ISBT), а новая система получила название MAL.
По словам доктора Ариэля Авива из больницы Ха-Эмек, это открытие имеет сразу несколько важных последствий: во-первых, позволяет проводить генетическую диагностику на предмет редкой мутации, особенно во время беременности, а во-вторых — открывает новые горизонты в понимании иммунных реакций организма.
Ученые также предупреждают о высоких рисках для пациентов с данной редкой мутацией: при переливании несовместимой крови может произойти резкий иммунный отклик. Поэтому точное распознавание таких случаев имеет жизненно важное значение.
Это открытие — результат десятилетий кропотливой работы и международного сотрудничества, которое не только помогает спасти жизни, но и расширяет наши знания о фундаментальных механизмах работы человеческого организма.