Генная терапия помогла восстановить слух людям с врожденной глухотой
Новое исследование, опубликованное в журнале Nature Medicine, демонстрирует впечатляющие результаты: одна инъекция генной терапии помогла восстановить слух у пациентов с редкой формой врожденной глухоты, вызванной мутацией гена OTOF. Впервые метод показал свою эффективность не только у детей, но и у подростков и взрослых — улучшения слуха начались уже через месяц после процедуры.
"Это огромный шаг вперед в генетическом лечении глухоты, который может изменить жизнь детей и взрослых", — заявил один из авторов исследования, профессор Маоли Дуань.
Генная терапия использует синтетический аденоассоциированный вирус (AAV), чтобы доставить здоровую версию дефектного гена OTOF прямо во внутреннее ухо — через мембрану у основания улитки. Ген OTOF необходим для передачи слуховых сигналов от уха к мозгу. При его нарушении человек теряет способность слышать.
В исследовании приняли участие 10 пациентов в возрасте от 1 до 24 лет, все с тяжелыми нарушениями слуха, вызванными именно этой генетической мутацией. Терапия проводилась в пяти китайских клиниках.
Результаты оказались многообещающими:
- Уже через один месяц большинство пациентов сообщили об улучшении слуха.
- В течение шести месяцев все участники испытали значительное восстановление слуховых функций.
- Уровень слышимости улучшился в среднем с 106 до 52 децибел — то есть от уровня шума мотоцикла до звука дождя.
"Это первый раз, когда метод был протестирован на подростках и взрослых. У многих участников слух значительно улучшился, что может оказать глубокое влияние на качество их жизни", — отметил Дуань.
За год наблюдений не было зафиксировано ни одного серьезного побочного эффекта. В ближайшем будущем ученые планируют расширить исследования на более крупные выборки, а также изучить возможность лечения других форм генетической глухоты.
Генная терапия может изменить жизнь до 200 000 человек по всему миру, страдающих от глухоты, связанной с мутацией гена OTOF. Ученые также работают над аналогичными подходами к лечению более распространенных мутаций, таких как GJB2 и TMC1.